Dzieci z zespołem Retta – czyli jak wspomagać funkcjonowanie „milczących aniołków”?
Zespół Retta jest bardzo ciężkim zaburzeniem neurologicznym, którego główną przyczyną jest mutacja genetyczna. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki i kobiety. Dzieci te przychodzą na świat z ciąż prawidłowych, w czasie których nie pojawiają się żadne problemy, trudności czy powikłania. Chłopcy dotknięci tą chorobą umierają na etapie rozwoju płodowego lub tuż po porodzie. Objawy zespołu Retta są niezauważalne. W pierwszych miesiącach życia dziewczynki rozwijają się normalnie. Pierwsze niepokojące symptomy pojawiają się około drugiego roku życia i można podzielić je na cztery fazy. Każda dziewczynka przechodzi przez pierwszą i drugą fazę, jednak trudno jest jednoznacznie stwierdzić, jaka będzie intensywność objawów u każdej pacjentki.
Pierwsza faza rozpoczyna się miedzy 6 a 18 miesiącem. Można zauważyć, że bywa ona często pomijana. Niemowlę zazwyczaj opanowuje kolejne umiejętności zgodnie z normami rozwojowymi albo trochę później, niż można było się spodziewać. Z czasem jednak można spostrzec, że rozwój ulega całkowitemu zatrzymaniu albo bardzo mocnemu spowolnieniu. Dziecko traci zainteresowanie zabawą i zabawkami oraz ma problem z tym, aby nawiązać i utrzymać kontakt wzrokowy. Jednocześnie opóźnione staje się osiąganie kolejnych kamieni milowych, takich jak raczkowanie, pełzanie czy chodzenie. Wraz z upływem kolejnych dni i tygodni zmniejsza się mobilność dziecka oraz pojawia się coraz więcej niekontrolowanych ruchów. Niekiedy można (...)
